검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25189 검사항목명 가족검사 Long QT syndrome, KCNQ1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: KCNQ1 [potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 1; 11p15.5; Gene ID 3784] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-16 의 5'UTR, coding region 과 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Long QT syndrome 4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 Long QT syndrome, KCNQ1, sequencing 검사(L25171)에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 Long QT syndrome: Romano-Ward Syndrome (RWS); Jervell and Lange-Nielsen Syndrome (JLNS); Short QT syndrome; LQT1 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25262 검사항목명 가족검사 Long QT syndrome, SCN5A sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: SCN5A (sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit; 3p21; GeneID: 6331) 2. 분자진단검사: proband 에서 시행한 Long QT syndrome, SCN5A, sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함. 3. 관련 질환: SCN5A-Related Disorders: Brugada Syndrome, LQT3-Related Romano Ward Syndrome,Progressive Cardiac Conduction Disease, SCN5A-Associated Dilated Cardiomyopathy 비고 동의어 Long QT syndrome 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25254 검사항목명 가족검사 Low GGT familial intrahepatic cholestasis, ABCB11 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: ABCB11 [ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11; 2q24; GeneID: 8647] 2. 분자진단검사: proband 에서 시행한 Low GGT familial intrahepatic cholestasis, ABCB11, sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Low GGT familial intrahepatic cholestasis (FIC), PFIC1, PFIC2, BRIC1, BRIC2 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25253 검사항목명 가족검사 Low GGT familial intrahepatic cholestasis, ATP8B1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: ATP8B1 [ATPase, class I, type 8B, member 1; 18q21.31; GeneID: 5205] 2. 분자진단검사: proband 에서 시행한 Low GGT familial intrahepatic cholestasis, ATP8B1, sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Low GGT familial intrahepatic cholestasis (FIC), PFIC1, PFIC2, BRIC1, BRIC2 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25296 검사항목명 가족검사 Menkes disease, ATP7A sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: ATP7A [ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide (Menkes syndrome) (X-linked recessive); Xq13.2-q13.3; GeneID: 538] 2. 분자진단검사: proband에서 시행한 Menkes disease, ATP7A sequencing검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함. 3. 관련 질환:Menkes disease and occipital horn syndrome (OHS) 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25251 검사항목명 가족검사 MODY3(maturity-onset diabetes of the young), TCF1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: TCF1 [transcription factor 1, hepatic; LF-B1, hepatic nuclear factor (HNF1), albumin proximal factor; 12q22-qter;12q24.2; GeneID 6927] 2. 분자진단검사: proband 에서 시행한 MODY3 ,TCF1, sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Maturity-onset diabetes of the young(MODY3) 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25429 검사항목명 가족검사 Mucopolydaccharidosis type II, IDS sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: IDS [iduronate 2-sulfatase; Xq28; GeneID:3423] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 IDS sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II; Hunter Syndrome) 비고 [2012.12.17] 신규검사등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25401 검사항목명 가족검사 Multiple endocrine neoplasia Type 1, MEN1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: MEN1 [multiple endocrine neoplasia I; 11q13; GeneID 4221] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 MEN1 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Multiple endocrine neoplasia type 1 비고 [2012.4.4] 신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25252 검사항목명 가족검사 Multiple endocrine neoplasia type 2, RET sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: RET [receptor tyrosine kinase, proto-oncogene; 10q11.2; Gene ID 5979] 2. 분자진단검사: proband 에서 시행한 Multiple endocrine neoplasia type 2, RET, sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25193 검사항목명 가족검사 Multiple epiphyseal dysplasia, COMP sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: COMP (Cartilage oligomeric matrix protein; 19p13.1; Gene ID 1311) 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 8-19의 coding region과 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Multiple epiphyseal dysplasia, pseudoachondroplasia 4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 Multiple epiphyseal dysplasia, COMP, sequencing 검사(L25175)에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 pseudoachondroplasia, 다발성 골단이형성증 오더가능여부 예 시행여부 시행중
