검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25241 검사항목명 가족검사 Parkinson disease, PARK2 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: PARK2 [Parkinson disease(autosomal recessive, juvenile)2; 6q25.2-q27; GeneID 5071] 2. 분자진단검사: proband 에서 시행한 Parkinson disease, PARK2, sequencing, del/dup 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함. 3. 관련 질환: 파킨슨병, 조기발병형, (Parkinson disease, young-onset) 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25242 검사항목명 가족검사 Pendred syndrome, SLC26A4 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: SLC26A4 [solute carrier family 26, member 4; 7q31 ; Gene ID 5172] 2. 분자진단검사: proband 에서 시행한 Pendred syndrome, SLC26A4, sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우,proband 의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Pendred syndrome, DFNB4 (상염색체열성 비증후군성 난청) 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25351 검사항목명 가족검사 Peutz-Jeghers syndrome, STK11 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: STK11 [serine/threonine kinase 11 19p13.3 Gene ID: 6794] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 STK11 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Peutz-Jeghers syndrome 비고 [2011.1.5]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25197 검사항목명 가족검사 Polycystic kidney disease 2, Autosomal dominant, PKD2 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: PKD2 [polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant); 4q21-q23; GeneID 5311] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-15 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Autosomal dominant polycystic kidney disease 4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 Autosomal dominant polycystic kidney disease , PKD2, sequencing 검사(L25179)에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 AMPKD, 상염색체우성다낭신 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25322 검사항목명 가족검사 Pompe disease, GAA sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: GAA [acid alpha-glucosidase; 17q25.2-q25.32; GeneID: 2548] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한GAA sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Pompe disease 비고 [2010.5.18]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25249 검사항목명 가족검사 Protein C deficiency, PROC sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: PROC [protein C (inactivator of coagulation factors Va and VIIIa); 2q13-14; Gene ID 5624] 2. 분자진단검사: proband 에서 시행한 Protein C deficiency, PROC, sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Protein C deficiency, thrombophilia 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25247 검사항목명 가족검사 Protein S deficiency, PROS1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: PROS1 [protein S (alpha); 3p 11.1-3q 11.2; Gene ID 5627] 2. 분자진단검사: proband 에서 시행한 Protein S deficiency, PROS1, sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Protein S deficiency, thrombophilia 비고 동의어 Protein S 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25466 검사항목명 가족검사 Pseudohypoparathyroidism, GNAS gene, sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: GNAS [GNAS complex locus; 20q13.3; GeneID 2778] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 CNAS 유전자 돌연변이검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Pseudohypoparathyroidism, Pseudopseudohypoparathyroidism, McCune-Albright syndrome 비고 [2014.3.24] 신규검사등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25376 검사항목명 가족검사 PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS), PTEN sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 실온 1일/유전자검사 동의서/평일4시, 토요일11시 이전 채혈요망/외부검체는 받지않음 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: PTEN [phosphatase and tensin homolog; 10q23.3; Gene ID 5728] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 PTEN sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) 비고 [2011.4.7]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25350 검사항목명 가족검사 Retinoblastoma, RB1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: RB1 [retinoblastoma 1; 13q14.2; Gene ID 5925] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 RB1 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Retinoblastoma 비고 [2011.1.5]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중
