검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25456 검사항목명 가족검사, Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A), CAPN3 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: CAPN3 [Calpain, large polypeptide L3; 15q15.1-q21.1; GeneID 825] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 CAPN3 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) 비고 [2013.10.16]신규검사등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25240 검사항목명 가족검사, Marfan Syndrome, FBN1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: FBN1 [fibrillin 1; 15q21.1; Gene ID 2200] 2. 분자진단검사: proband 에서 시행한 Marfan syndrome, FBN1, sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Marfan Syndrom 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25457 검사항목명 가족검사, Rubinstein Taybi syndrome, CREBBP sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: CREBBP [CREB binding protein; 16p13.3; Gene ID 1387] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 CREBBP sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Rubinstein Taybi syndrome 비고 [2013.10.16]신규검사등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25212 검사항목명 가족검사, Tuberous sclerosis, TSC1/TSC2 Sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL, tumor tissue 가 가능할 경우 같이 의뢰함 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 조직검체는 즉시 냉동하여 운송, 유전자검사 동의서 작성 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자 1) TSC1 [tuberous sclerosis 1; 9q34; GeneID: 7248] 2) TSC2 [tuberous sclerosis 2; 16p13.3; GeneID: 7249] 2. 분자진단검사: Proband 에서 발견된 돌연변이 부위에 대해 sequencing, del/dup 를 검사함 3. 관련 질환: 결절성 경화증 4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 Tuberous sclerosis, TSC1/TSC2, Sequencing, Del/dup 검사에서 돌연변이가 발견된 경우 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25292 검사항목명 가족검사, Type II collagenopathies, collagen type 2 alpha 1, COL2A1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: COL2A1 [collagen, type 2, alpha 1 (autosomal dominant); 12q13.11-12q13.2; GeneID: 1280] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 COL2A1 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: achondrogenesis, chondrodysplasia, spondyloepiphyseal dysplasia congenita, Kniest dysplasia, Stickler syndrome 등의 type II collagenopathies 비고 [2012.1.3] 신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25438 검사항목명 가족검사, X-SCID, IL2RG sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: IL2RG [interleukin 2 receptor, gamma (X-linked); Xq13.1; GeneID:3561] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 IL2RG sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: X-linked severe combined immunodeficiency (XSCID) 비고 [2013.1.14] 신규등록 동의어 X-linked severe combined immunodeficiency 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25459 검사항목명 가족검사, Zellweger syndrome, PEX1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: PEX1 [peroxisomal biogenesis factor 1; 7q21.2; GeneID 5189] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 PEX1 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Zellweger syndrome 비고 [2013.10.16]신규검사등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25442 검사항목명 가족검사GNE-Related Myopathy, GNE sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: GNE [GNE glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase; 9p13.3.; GeneID 10020] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 GNE sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: GNE-related myopathy 비고 [2013.5.6]신규검사등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L70 검사분류명 혈액은행검사 검사항목코드 L7022 검사항목명 골수이식용 Two way cross matching 참고치 비응집, 용혈 단위 기본검체 6mL용 EDTA (환자 및 공여자 검체를 동시에 보냄) 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 골수이식의 경우, 외부에서 교차적합시험 의뢰에만 사용하는 항목임 시행일 월-일 접수마감시간 오후12:00 보고소요시간 1일 검사방법 시험관법 (Two way crossmatching) 검사의의 조혈모세포이식을 실시할 환자나 수혈목적으로 공여자와의 주시험, 부시험의 적합 및 부적합 여부를 확인할 수 있다. 비고 동의어 교차적합시험 (골수이식용) 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L7287 검사항목명 기생충 항체, 4종, CSF(외주) 참고치 별지보고서 참조 단위 별지보고서 참조 기본검체 CSF: 1.0 검체용기 이미지 검체용기 SST 주의사항 냉장 시행일 월-금 접수마감시간 오후 3:30 보고소요시간 10일 검사방법 ELISA 검사의의 환자의 뇌척수액에서 4가지 기생충에 대한 항체를 검출한다. 간흡충, 폐흡충, 유구낭미충, 스파르가눔에 대한 검사가 가능하다. 비고 녹십자의뢰 외주검사 (☏.578-0131) 동의어 Parasite specific Ab[CSF] 오더가능여부 예 시행여부 시행중
