검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
- 검사안내
- 검사항목 검색
-
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25187 검사항목명 가족검사 Agammaglobulinemia, X-linked, BTK sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: BTK [Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase, Xq21.3-q22, Gene ID 695] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-19 의 5'UTR, coding region 과 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: X-linked agammaglobulinemia 4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 X-linked agammaglobulinemia, BTK, sequencing 검사(L25169)에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 ?X-연관성 무감마글로불린증 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25198 검사항목명 가족검사 Alagille syndrome, JAG1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: JAG1 [jagged 1 (Alagille syndrome); 20p12.1-p11.23; Gene ID 182] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-26 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함 3. 관련 질환: Alagille 증후군 4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 Alagille syndrome, JAG1, sequencing 검사(L25180)에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25200 검사항목명 가족검사 alpha-Thalassemia, HBA1/HBA2 Sequencing, del/dup 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: 1) HBA1 [hemoglobin, alpha 1; 16p13.3; Gene ID 3039], 2) HBA2 [hemoglobin, alpha 2; 16p13.3; Gene ID 3040] 2. 분자진단검사: 1) 상기 두 유전자의 Deletion/Duplication test: Gene Dosage test: MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification), 2) 상기 두 유전자의 exon 1-3 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Alpha thalassemia 4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 Alpha thalassemia, HBA1/HBA2, Sequencing, Del/Dup 검사(L25184)에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 anemia, 지중해 빈혈 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25191 검사항목명 가족검사 Amyotrophic lateral sclerosis, SOD1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: SOD1 [superoxide dismutase 1, soluble (amyotrophic lateral sclerosis 1 (adult)), 21q22.1, GeneID 6647] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-5 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Amyotrophic lateral sclerosis 4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 Amyotrophic lateral sclerosis, SOD1, sequencing 검사(L25173)에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 ALS, superoxide dismutase, 근위축성측삭경화증,루게릭씨병, Lou Gehrigs Disease 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25188 검사항목명 가족검사 Androgen insensitivity syndorme, AR sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: AR [Androgen receptor, Xq11.2-q12, Gene ID 367] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-8 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Androgen insensitivity syndrome 4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 Androgen insensitivity syndorme, AR, sequencing 검사(L25170)에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 안드로젠 수용체, 안드로겐 불감성 증후군, AIS, CAIS 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25333 검사항목명 가족검사 Aniridia, PAX6 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 화 접수마감시간 시행일 전일 보고소요시간 10일 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: PAX6 [paired box 6; 11p13; GeneID: 5080] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 PAX6 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Aniridia, WAGR syndrome 비고 [2010.11.3] 신설 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25250 검사항목명 가족검사 Antithrombin deficiency, SERPINC1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: SERPINC1 [serpin peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1; 1q23-q25.1; Gene ID 462] 2. 분자진단검사: proband 에서 시행한 Antithrombin deficiency, SERPINC1, sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Antithrombin deficiency, thrombophilia 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25435 검사항목명 가족검사 Arylsulfatase A Deficiency, ARSA sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: ARSA [arylsulfatase A; 22q13.33; GeneID 410] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 ARSA sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Arylsulfatase A Deficiency (Metachromatic Leukodystrophy) 비고 [2012.12.17] 신규검사등록 동의어 Metachromatic Leukodystrophy 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25130 검사항목명 가족검사 beta-Thalassemia, HBB sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 . 유전자: HBB . DNA 검사: PCR, sequencing . 관련 질환: beta-thalassemia, hemoglobin variant, hemoglobinopathy . 배경, 의의: 환자에서 시행한 β-thalassemia, HBB sequencing 검사 (L2570)에서 돌연변이가 발견된 경우 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25141 검사항목명 가족검사 BRCA1/2 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 . 유전자: BRCA1/2 . DNA 검사: PCR, sequencing . 관련 질환: Breast cancer, Ovarian cancer, BRCA related disorders . 배경, 의의: 환자에서 시행한 BRCA1/2 sequencing 검사 (L25125, L25126)에서 돌연변이가 발견된 경우 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중
