검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
- 검사안내
- 검사항목 검색
-
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25134 검사항목명 가족검사 CADASIL, NOTCH3 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 . 유전자: NOTCH3 . DNA 검사: PCR, sequencing . 관련 질환: CADASIL . 배경, 의의: 환자에서 시행한 CADASIL, NOTCH3 sequencing 검사(L25108-L25111)에서 돌연변이가 발견된 경우 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25396 검사항목명 가족검사 CAH,CYP21A2 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: CYP21A2 [cytochrome P450, family 21, subfamily A, polypeptide 2; 6p21.; Gene ID 1589] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 CYP21A2 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Congenital adrenal hyperplasia (21-hydroxylase deficiency) 비고 [2011.11.16]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25434 검사항목명 가족검사 CHARGE syndrome, CHD7 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: CHD7 [chromodomain helicase DNA binding protein 7; 8q12.2; GeneID 55636] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 CHD7 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: CHARGE syndrome 비고 [2012.12.17] 신규검사등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25310 검사항목명 가족검사 Citrin deficiency, SLC25A13 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: SLC25A13 [solute carrier family 25, member 13 (citrin); 7q21.3; GeneID: 10165] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 SLC25A13 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Citrine deficiency (citrullinemia type II and neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency(NICCD)) 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25324 검사항목명 가족검사 Citrullinemia type I, ASS1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: ASS1 [argininosuccinate synthase 1; 9q34.1; GeneID: 445] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한ASS1 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Citrullinemia type I 비고 [2010.5.18]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25140 검사항목명 가족검사 CMT, GJB1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 . 유전자: GJB1 . DNA 검사: PCR, sequencing . 관련 질환: CMT . 배경, 의의: 환자에서 시행한 CMT, GJB1 sequencing 검사(L25119)에서 돌연변이가 발견된 경우 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25139 검사항목명 가족검사 CMT, MPZ sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 . 유전자: MPZ . DNA 검사: PCR, sequencing . 관련 질환: CMT . 배경, 의의: 환자에서 시행한 CMT, MPZ sequencing 검사(L25118)에서 돌연변이가 발견된 경우 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25138 검사항목명 가족검사 CMT/HNPP, PMP22 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 . 유전자: PMP22 . DNA 검사: PCR, sequencing . 관련 질환: CMT, HNPP . 배경, 의의: 환자에서 시행한 CMT/HNPP, PMP22 sequencing 검사(L25117)에서 돌연변이가 발견된 경우 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25327 검사항목명 가족검사 CMT2, MFN2 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: MFN2 [mitofusin 2; 1p36.22; GeneID: 9927] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 MFN2 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2 (CMT2) 비고 [2010.8.23]검사 신설 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25433 검사항목명 가족검사 Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS), PHOX2B sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: PHOX2B [paired-loke homeobox 2b; 4p12; Gene ID 8929] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 PHOX2B sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Congenital central hypoventilation syndrome, Haddad syndrome 비고 [2012.12.17] 신규검사등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중
