검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25313 검사항목명 가족검사 Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis; HSAN Type IV, NTRK1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: NTRK1 [neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1, (also known as tyrosine kinase receptor A (TRKA); Gene ID 4914] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 NTRK1 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis; HSAN Type IV 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25195 검사항목명 가족검사 Corneal dystrophy, TGFBI sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: TGFBI [Transforming growth factor, beta-induced; 5q31; Gene ID 7045] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-17 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Corneal dystrophy 4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 Corneal dystrophy, TGFBI, sequencing 검사(L25177)에서 돌연변이가 발견 된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 각막이영양증 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25315 검사항목명 가족검사 Cystic fibrosis, CFTR sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: CFTR [cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (ATP-binding cassette sub-family C, member 7); GeneID 1080] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 CFTR sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: cystic fibrosis 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25132 검사항목명 가족검사 Deafness, GJB2 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 . 유전자: GJB2 . DNA 검사: PCR, sequencing . 관련 질환: Deafness, GJB2 related disorders . 배경, 의의: 환자에서 시행한 Deafness, GJB2 sequencing 검사(L2597)에서 돌연변이가 발견된 경우 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25303 검사항목명 가족검사 DMD sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: DMD [dystrophin (muscular dystrophy, Duchenne and Becker types); Xp21.2; GeneID: 1756] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 DMD sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) 비고 [2011.7.5]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25190 검사항목명 가족검사 Dopa-responsive dystonia, GCH1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: GCH1 [GTP cyclohydrolase 1 (Dopa-responsive dystonia), 14q22; GeneID 2643] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-6의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Dopa-responsive dystonia (DRD) 4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 Dopa-responsive dystonia, GCH1, sequencing 검사(L25172)에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 parkinsonism, GTPCH1, levodopa; DRD; parkinsonism;도파반응성근긴장이상 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25255 검사항목명 가족검사 Early-onset familial Alzheimer disease, PSEN1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: PSEN1 [presenilin 1 (Alzheimer disease 3);14q24.3; GeneID: 5663] 2. 분자진단검사: proband 에서 시행한 PSEN1, sequencing, del/dup 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Early-onset familial Alzheimer disease (EOFAD) 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25293 검사항목명 가족검사 Ehlers-Danlos syndrome type IV, COL3A1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: COL3A1 [COL3A1 collagen, type III, alpha 1 (Ehlers-Danlos syndrome type IV, autosomal dominant); 2q31; GeneID: 1281] 2. 분자진단검사: proband에서 시행한 COL3A1, sequencing검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함. 3. 관련 질환:?Ehlers-Danlos syndrome type IV, autosomal dominant. 비고 [2010.11.24]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25380 검사항목명 가족검사 ELANE-related neutropenia, ELANE (ELA2) sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: ELANE [elastase, neutrophil expressed; 19p13.3; Gene ID 1991] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 ELANE sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: ELANE-related neutropenia, Cyclic neutropenia, Severe congenital neutropenia 비고 [2011.4.26]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25346 검사항목명 가족검사 Familial adenomatous polyposis, APC sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: APC [adenomatous polyposis coli; 5q21; Gene ID 324] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 APC sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Familial adenomatous polyposis 비고 [2011.1.5]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중
