검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25192 검사항목명 가족검사 Hypokalemic periodic paralysis, CACNA1S sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: CACNA1S [Calcium channel, voltage dependent, L type, alpha 1S subunit; 1q32; Gene ID 779] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 11, 30과 그 flanking region의 염기서열을 검사함 3. 관련 질환: Hypokalemic periodic paralysis 4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 Hypokalemic periodic paralysis, CACNA1S, sequencing 검사(L25174)에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 저칼륨 주기성마비 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25428 검사항목명 가족검사 Incontinentia pigmenti, IKBKG sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: IKBKG [inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase gamma; Xq28; Gene ID 8517] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 IKBKG sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Incontinentia pigmenti 비고 [2012.12.17] 신규검사등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25378 검사항목명 가족검사 Juvenile Polyposis Syndrome, SMAD4 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: SMAD4 [SMAD family member 4; 18q21.1; Gene ID 4089] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 SMAD4 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Juvenile Polyposis Syndrome, Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia 비고 [2011.4.7]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25382 검사항목명 가족검사 Krabbe disease, GALC sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: GALC [galactosylceramidase; 14q31; Gene ID 2581] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 GALC sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Krabbe disease 비고 [2011.6.7]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25258 검사항목명 가족검사 LHON, MT-ND1, MT-MD4, MT-ND6 Sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: 1) MT-ND1 [mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 1; GeneID 4535] 2) MT-ND4 [mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 4; GeneID 4538] 3) MT-ND6 [mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 6; GeneID 4541] 2. 분자진단검사: proband 에서 시행한 MT-ND1, MT-MD4, MT-ND6, sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함. 3. 관련 질환: LHON (Leber hereditary optic neuropathy) 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25347 검사항목명 가족검사 Li-Fraumeni syndrome, TP53 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: TP53 [tumor protein p53 17p13.1 Gene ID: 7157] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 TP53 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Li-Fraumeni syndrome 비고 [2011.1.5]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25318 검사항목명 가족검사 Loeys-Dietz syndrome, TGFBR1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: TGFBR1 [transforming growth factor, beta receptor 1; 9q22; GeneID: 7046] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 TGFBR1 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Loeys-Dietz Syndrome 비고 [2009.11.27]신설 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25319 검사항목명 가족검사 Loeys-Dietz syndrome, TGFBR2 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: TGFBR2 [transforming growth factor, beta receptor 2; 3p22; GeneID: 7048] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 TGFBR2 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Loeys-Dietz Syndrome 비고 [2009.11.27]신설 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25206 검사항목명 가족검사 Long QT syndrome, KCNH2 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: KCNH2 [potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2; 7q35-q36; GeneID: 3757] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 Long QT syndrome, KCNH2, sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Long QT syndrome 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25189 검사항목명 가족검사 Long QT syndrome, KCNQ1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: KCNQ1 [potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 1; 11p15.5; Gene ID 3784] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-16 의 5'UTR, coding region 과 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Long QT syndrome 4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 Long QT syndrome, KCNQ1, sequencing 검사(L25171)에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 Long QT syndrome: Romano-Ward Syndrome (RWS); Jervell and Lange-Nielsen Syndrome (JLNS); Short QT syndrome; LQT1 오더가능여부 예 시행여부 시행중
