검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25119 | ||
| 검사항목명 | CMT, GJB1 (cx32) sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | . 유전자: GJB1 (gap junction protein, beta 1, 32kDa, connexin 32, Xq13.1) . DNA 검사: 염기서열검사 (전체 exon) . 관련 질환: CMT(Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy) . 배경, 의의: CMT 중 X 염색체 유전형 CMTX 의 원인인 GJB1 유전자의 돌연변이를 검사함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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