검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
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| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25120 | ||
| 검사항목명 | CMT1A/HNPP, PMP22 del/dup (MLPA) | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | |||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | Gene dose test (MLPA)
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| 검사의의 | . 유전자: PMP22 (peripheral myelin protein 22, 17p12-p11.2)
. DNA 검사: PMP22 유전자의 copy 수를 검사함 . 관련 질환: CMT/HNPP(Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy/Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies) . 배경, 의의: CMT/HNPP 의 가장 중요한 원인은 염색체 17p12 부위의 반복구조에 의해 발생한 PMP22 유전자의 중복, 결실임. 한 염색체에서 중복이 되면 PMP22 유전자는 전체 3 copies가 되어 CMT1A를 일으키고, 결실이 되면 PMP22 유전자는 전체 1 copies가 되어 HNPP를 일으킨다. 본 검사는 PMP 유전자의 수를 정량한다. |
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| 비고 | [2013.3.18] 검사명 변경
기존 : CMT1A/HNPP, PMP22 del/dup test 변경 : CMT1A/HNPP, PMP22 del/dup (MLPA) |
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| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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