검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25121 | ||
| 검사항목명 | MELAS, MT-TL1 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 4주(추가검사 필요시 6주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | . 유전자: MTTL1 (TRNL1, mitochondira tRNAs(Leu(UUR)) . DNA 검사: 염기서열검사 . 관련 질환: MELAS(Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Strokelike Episodes), DM, Hearing loss, CPEO . 배경, 의의: MELAS의 원인 돌연변이는 10 여종이 보고되고 있음. 이중 가장 중요한 MTTL1 유전자의 돌연변이를 검사함. 이 검사로 3243A>G (-80%), 3271T>C (-7.5%), 3252A>G (-7.5%), 3291T>C, 3260A>G, 3256C>T 들을 모두 검사함. |
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| 비고 | [2005.4.18] 검사코드 변경 L2589(3243A>G), L2590(3256C>T) --> L25121 MELAS, MTTL1 sequencing 신규코드로 의뢰요망 |
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| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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