검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25125 | ||
| 검사항목명 | BRCA1 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 10주(추가검사 필요시12주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | . 유전자: BRCA1; breast cancer 1, early onset, 17q21
. DNA 검사: 전체 exon의 염기서열과 deletion/duplication을 검사함 . 관련 질환: 유전성 유방암, 난소암 등 . 배경, 의의: 가족력을 가진 유방암 환자의 15-20%, 전체 유방암 환자의 5% 정도가 BRCA1 & BRCA2 유전자의 돌연변이에 기인한 것으로 추정됨. 한편 BRCA1, BRCA2 유전자의 돌연변이를 가진 경우, 약 60-80%에서 유방암이, 20-40%에서 난소암이 발생함. 따라서 BRCA1 유전자 돌연변이 검사를 통해 보다 적극적인 예방법 시행을 가능하게 할 수 있음. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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