검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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검사분류코드 | L25 | ||
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검사분류명 | 분자유전학 | ||
검사항목코드 | L25129 | ||
검사항목명 | TPMT(1) genotyping | ||
참고치 | |||
단위 | |||
기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
검체용기 | |||
주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
시행일 | 월-토 | ||
접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
보고소요시간 | 4주(추가검사 필요시 6주) | ||
문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
검사방법 | Allele specific PCR, PCR-RFLP | ||
검사의의 | . 개요: 6-mercaptopurine, 6-thioguanine and azathioprine 등의 약물과 같은 aromatic 및 heterocyclic sulphydryl compounds 의 S-methylation 을 촉매하는 세포질내 효소 TPMT(Thopurine S-methyltransferase)의 효소 활성도는 TPMT 유전자의 유전형에 따라 결정되므로, 이 유전형을 검사하여 TPMT 활성도를 추정할 수 있다. 현재 18종의 mutant 가 보고되어 있으며, 1차적으로 빈도가 높은 *2, *3A, *3B, *3C 유전형을 대상으로 검사하고, 정상인 경우 2차적으로 다른 유전형을 검사한다.
. DNA 검사: c.238G>C, c.460G>A, c,719A>G 부위의 염기변이를 검사 |
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비고 | |||
동의어 | |||
오더가능여부 | 예 | ||
검체용기 이미지 |