검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25147 | ||
| 검사항목명 | Friedreich ataxia (FRDA), GAA Southern | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 15 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | Southern blot hybridization | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: FXN [frataxin, 9q13-q21.1; GeneID: 2395]
2. 분자진단검사: FXN 유전자의 intron 1의 GAA 삼염기 구조의 증폭을 검사함. 이중 대증폭은 Southern blot 으로, 소증폭은 PCR, fragment analysis, (sequencing) 로 검사함. 3. 관련질환: 프리이드라이히 운동실조증(Friedreich ataxia; FRDA) 4. 배경, 의의: Friedreich ataxia는 비교적 높은 빈도의 실조증으로, 평균발병 연령은 5-15세임. 이 질환은 상염색체 열성으로 유전하며, 96%의 환자는 두 allele 모두 GAA 삼염기 구조의 증폭을 보여 본 검사로 진단함. GAA 반복구조의 borderline 증폭은 해석에 주의가 필요함. 본 검사로 확진되지 않는 4%의 FRDA 는 염기서열검사로 추가적인 돌연변이를 진단하여야 함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | 프리드라이히 운동실조증, FRDA, GAA | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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