검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25169 | ||
| 검사항목명 | Agammaglobulinemia, X-linked, BTK sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 대상유전자: BTK [Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase; Xq21.3-q22; Gene ID 695]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-19의 5'UTR, coding region과 flanking region의 염기서열과 결실을 검사함. 3. 관련 질환: X-linked agammaglobulinemia 4. 배경, 의의: X-linked agammaglobulinemia (XLA)는 반복적인 세균감염, 감마글로불린의 감소, B-cell 의 감소 등을 특징으로 하는 X 염색체 열성 유전 질환으로 BTK 가 원인 유전자임. 본 검사로 이환된 환자의 대부분에서 돌연변이, 결실을 검사할 수 있음. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | X-연관성 무감마글로불린증 | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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