검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25170 | ||
| 검사항목명 | Androgen insensitivity syndorme, AR sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 대상유전자: AR [Androgen receptor; Xq11.2-q12; Gene ID 367] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-8의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Androgen insensitivity syndrome 4. 배경, 의의: Androgen insensitivity syndrome (AIS)은 46, XY 염색체를 갖는 남성에서 여성형 외부 성기, 여성형 유방, 원발성 무월경, 이차 성징의 이상, 불임 등 을 특징으로 하는 유전질환으로 AR이 원인 유전자임. 임상양상에 따라서 complete androgen insensitivity syndrome (CAIS), partial androgen insensitivity syndrome (PAIS), mild androgen insensitivity syndrome (MAIS)으로 분류함. 본 검사로 CAIS의 돌연변이를 95% 이상 검출할 수 있음. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | 안드로젠 수용체, 안드로겐 불감성 증후군, AIS, CAIS | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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