검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25171 | ||
| 검사항목명 | Long QT syndrome, KCNQ1 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 대상유전자: KCNQ1 [potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 1; 11p15.5; Gene ID 3784]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-16의 5'UTR, coding region과 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Long QT syndrome: Romano-Ward Syndrome (RWS), Jervell and Lange-Nielsen Syndrome (JLNS), Short QT syndrome 등 4. 배경, 의의: Long QT syndrome 은 대표적인 cardiac ion channelopathy 로 해당 유전자에 돌연변이가 있는 경우 갑작스런 실신, 심장마비, 급사를 유발할 수 있고 증상이 없는 보인자에서는 cardiac ion channel (Ikr)을 차단하는 약물을 복용할 경우 torsade de pointes 이 발생할 수 있으며, 조기진단을 통해 적절한 예방 및 치료가 가능함. KCNQ1 (LQT1)유전자는 long QT syndrome 과 관련된 여러 유전자 중 가장 중요하며, 본 검사로 RWS의 약 50% 이상,JLNS의 약 90% 에서 돌연변이를 진단함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | Long QT syndrome: Romano-Ward Syndrome (RWS); Jervell and Lange-Nielsen Syndrome (JLNS); Short QT syndrome; LQT1 | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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