검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25172 | ||
| 검사항목명 | Dopa-responsive dystonia, GCH1 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 대상유전자: GCH1 [GTP cyclohydrolase 1 (Dopa-responsive dystonia); 14q22; GeneID 2643]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-6의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Dopa-responsive dystonia 4. 배경, 의의: Dopa-responsive dystonia 은 조기 발생하는 이상운동질환으로 초기에는 사지에서 dystonia가 시작되고 이후에 parkinsonism 으로 진행하며 levodopa 에 잘 반응함. GCH1 는 GTPCH1 효소를 coding 하며, DRD 관련 유전자 중 가장 중요한 원인유전자임. 본 검사로 GTPCH1 결핍 DRD의 약 60-80% 정도에서 원인 돌연변이를 진단함. 본 검사는 GCH1 유전자와 관련된 autosomal recessive GTPCH1 deficiency with hyperphenylalaninemia, dystonia with motor delay 의 원인 돌연변이를 진단할 수 있음. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | parkinsonism, GTPCH1, levodopa; DRD; parkinsonism;도파반응성근긴장이상 | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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