검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25174 | ||
| 검사항목명 | Hypokalemic periodic paralysis, CACNA1S sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 대상유전자: CACNA1S [Calcium channel, voltage dependent, L type, alpha 1S subunit; 1q32; Gene ID 779]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 11, 30 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함 3. 관련 질환: Hypokalemic periodic paralysis 4. 배경, 의의: Hypokalemic periodic paralysis 는 대표적인 skeletal muscle calcium channelopathy 로 간헐적인 근육 약화 또는 마비를 특징으로 하는 상염색체 우성 유전질환임. 원인유전자는 type 1 (CACNA1S), type 2 (SCN4A)가 있으며, 본 검사는 CACNA1S 유전자 등의 주요 돌연변이를 진단함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | 저칼륨 주기성마비 | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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