검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25175 | ||
| 검사항목명 | Multiple epiphyseal dysplasia, COMP sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 대상유전자: COMP [Cartilage oligomeric matrix protein; 19p13.1; Gene ID 1311]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 8-19의 coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Multiple epiphyseal dysplasia, pseudoachondroplasia 4. 배경, 의의: Multiple epiphyseal dysplasia (MED)는 관절통과 관절염. 관절염, 관절 변형 등을 주증상으로 하는 유전질환으로 상염색체우성(5개 유전자)과 열성형이 있음. COMP 는 우성 MED 의 가장 중요한 유전자로 약 80% 를 차지함. Pseudoachondroplasia 는 MED 보다 심한 증상의 질환으로 저신장, 관절통과 진행성 관절염 등이 주증상인 상염색체 우성 유전질환이며, COMP 가 유일한 원인 유전자임. 본 검사를 통해 우성 MED 의 약 60-70% 에서, pseudocahcondroplasia 는 거의 대부분의 예에서 원인 돌연변이를 진단함. MED에서 본 검사로 원인 돌연변이가 진단되지 않는 경우 L25176, MED, MATN3, sequencing 검사가 추가로 권장됨. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | pseudoachondroplasia, 다발성 골단이형성증 | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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