검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
- 검사안내
- 검사항목 검색
| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25178 | ||
| 검사항목명 | Frontotemporal dementia, MAPT sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 대상유전자: MAPT [Microtubule associated protein tau; 17q21; GeneID 2643]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1,9-13의 5'UTR, coding region, 그 flanking region(intron 10 포함)의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Frontotemporal dementia 4. 배경, 의의: Frontotemporal dementia 는 주로 frontal and temporal cortex 의 이상을 보이는 presenile dementia 로 인지및 행동장애, 파킨슨 증상 등을 동반함. MAPT 는 유성 유전 frontotemporal dementia(FTDP-17)의 가장 중요한 유전자임. 본 검사로 우성 유전의 가족력이 있는 frontotemporal dementia 의 25-40% 에서 돌연변이가 보고됨. Frontotemporal dementia 의 진단과 다른 dementia 의 감별에 도움이 됨. 5. 증상전 유전자검사: 환자의 가족중 증상이 없는 성인에서 본 검사를 시행하려면 증상전 유전자검사 동의서가 필요함. 미성년자에 대해서는 검사를 시행하지 않음. 자세한 안내는 "증상전 유전자검사 동의서" 내용을 참조바람 |
||
| 비고 | |||
| 동의어 | 전측두엽치매 | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
||
