검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25181 | ||
| 검사항목명 | Osteogenesis Imperfecta (OI), COL1A1/COL1A2 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 10주(추가검사 필요시12주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 대상유전자: COL1A1 [collagen, type I, alpha 1; 17q21.3-q22; GeneID 1277],COL1A2 [collagen, type I, alpha 2; 7q22.1; GeneID 1278]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 전체 exon 의 5'UYT, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Osteogenesis imperfecta 4. 배경, 의의: Osteogenesis imperfecta(OI)는 골격계 및 결체조직 질환으로 다발성 골절 등을 주증상으로 하며 임상 및 유전학적으로 7개 형으로 구분함. 그 중 대부분을 차지하는 type I, II, III, IV 는 상염색체 우성으로 유전하며 COL1A1 및 COL1A2 가 원인 유전자임. 본 검사는 이 두 유전자의 검사를 통해 각 형의 OI에서 100%(type I), 98%(type II), 60-70%(type III),70-80%(type IV)의 비율로 원인돌연변이를 진단함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | OI, collagen, 불완전골생성증, 콜라젠 | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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