검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25182 | ||
| 검사항목명 | Osteogenesis Imperfecta (OI), COL1A1, sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 10주(추가검사 필요시12주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 대상유전자: COL1A1 (collagen, type I, alpha 1; 17q21.3-q22; GeneID 1277)
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 전체 exon 의 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Osteogenesis imperfecta 4. 배경, 의의: Osteogenesis imperfecta(OI)는 대략 6-7/100,000 인의 빈도로 발생하는 비교적 희귀한 유전질환으로, 임상적으로 우성 유전 양상을 보이고, 골의 취약성으로 다발성 골절 및 척주측만증 등을 유발하며 골 이외에도 공막, 내이 그리고 치아 등을 침범하여 청색공막, 난청, 치아형성 부전증 등을 일으킬 수 있는 전반적인 결체조직 질환임. OI의 임상적 분류 중 type I, II, III, IV에서 COL1A1 유전자 또는 COL1A2 유전자의 돌연변이가 각각 100%(type I),98%(type II), 60-70%(type III), 70-80%(type IV)의 빈도로 검출됨. 본 검사는 COL1A1 유전자의 돌연변이를 유전자 전체에서 검사함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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