검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25184 | ||
| 검사항목명 | alpha-Thalassemia, HBA1/HBA2 Sequencing, del/dup | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 대상유전자: 1) HBA1 [hemoglobin, alpha 1; 16p13.3; Gene ID 3039],
2) HBA2 [hemoglobin, alpha 2; 16p13.3; Gene ID 3040] 2. 분자진단검사: HBA1/HBA2 두 유전자의 exon 1-3의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기 서열과 두 유전자와 주변 유전체 구조의 deletion/duplication 을 검사함. 3. 관련 질환: Alpha thalassemia 4. 배경, 의의: Alpha thalassemia 는 유전성 소구성 저색소성,빈혈의 원인으로, beta thalassemia 와 달리 Hb A2 수치가 정상임. 이 질환은 지중해지방, 서남아시아 등에서 높은 유병률을 보임, 한국에서는 유병률이 상대적으로 낮을 것으로 추정되나, 가족성 빈혈 환자, 특히 철겹핍성 빈혈로 치료 하였으나 효과가 없는 경우 의심해 볼 수 있음. 이 질환의 발생원인은 유전자의 결실이 90%, 유전자의 돌연변이가 10% 정도를 차지하며, 본 검사로 대부분의 원인을 진단함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | anemia, 지중해 빈혈 | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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