검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L72 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분당의뢰검사 | ||
| 검사항목코드 | L3808 | ||
| 검사항목명 | UDP-Gal Epimerase (Gal-EP, Galactosemia)(외주) | ||
| 참고치 | 별지보고서 참조 | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | Whole blood: 5.0 | ||
| 검체용기 | Heparin tube | ||
| 주의사항 | 냉장 | ||
| 시행일 | 매일 | ||
| 접수마감시간 | 매일 15:30 | ||
| 보고소요시간 | 14일후 | ||
| 문의처 | 진단검사의학과 접수실(T.3526, 2545) | ||
| 검사방법 | Enzyme reaction- LC MS/MS
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| 검사의의 | Uridyldiphosphate-galactose-4-epimerase 결핍은 임상적으로는 심한 형과 가벼운 형의 2가지가 있다. 가벼운 형은 신생아 집단 검진에서 우연히 발견되는 경우로 백혈구와 적혈구의 효소 활성도가 떨어져 있으나 다른 조직의 효소활성도는 정상이며, 임상적으로는 아무런 문제가 없고 치료도 필요없다. 심한 형은 transferase 결핍증의 증상에 근무력증과 신경성 청력 소실이 동반되어 나타나고 갈락토오스를 제한한 식이요법에 잘 반응하며, 증상이 있는데 transferase 활성도가 정상인 경우에 의심할 수 있다. | ||
| 비고 | |||
| 동의어 | Epimerase | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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