검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L72 | ||
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| 검사분류명 | 분당의뢰검사 | ||
| 검사항목코드 | L3817 | ||
| 검사항목명 | Acid-α-glucosidase (Pompe)(외주) | ||
| 참고치 | 별지보고서 참조 | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | Heparin PB 10 ml | ||
| 검체용기 | 27. Heparin 최소 10ml | ||
| 주의사항 | 월-금 오전 10시 이전 채혈, 최소 10ml이상 채혈
월-금 11시 접수마감 (마감이후 채혈검체 보관 및 검사불가) |
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| 시행일 | 월~금 | ||
| 접수마감시간 | 검사 시행일 전날 오전 11시 | ||
| 보고소요시간 | 21일 | ||
| 문의처 | |||
| 검사방법 | Fluoro. | ||
| 검사의의 | Glycogenosis type II (GSD II, Pompe disease)는 acid alpha-glucosidase 의 결핍으로 발생하는 상염색체
열성으로 유전되는 lysosomal storage disease 이다. Acid alpha-glucosidase 가 결핍되면 lysosome 내에 glycogen 이 축적되어 조직이 파괴된다. |
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| 비고 | [2016.05.23]
검사명 변경 |
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| 동의어 | Pompe, GSDtype II | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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