검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L72 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분당의뢰검사 | ||
| 검사항목코드 | L3829 | ||
| 검사항목명 | Gal-1-P UT (Galactosemia)(외주) | ||
| 참고치 | 별지보고서 참조 | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | Heparin PB 10 ml | ||
| 검체용기 | 27. Heparin 최소 10ml | ||
| 주의사항 | 월-금 오전 10시 이전 채혈, 최소 10ml이상 채혈
월-금 11시 접수마감 (마감이후 채혈검체 보관 및 검사불가) |
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| 시행일 | 월~금 | ||
| 접수마감시간 | 검사 시행일 전날 오전 11시 | ||
| 보고소요시간 | 21일 | ||
| 문의처 | |||
| 검사방법 | RI | ||
| 검사의의 | Galactose-1-phosphate uridyltransferase 결핍증이 바로 classic galactosemia(갈락토스혈증)로 발병 빈도
는 인구 6만명당 1명으로 보고되고 있다. 효소의 장애로 갈락토스와 galactose-1-phosphate 가 체내에 축적 되는 상염색체 열성 유전으로 갈락토스혈증 I형이라고 부르며, 중요한 증상으로는 황달, 간종대, 구토, 저 혈당, 경련 발작, 늘어짐, 보챔, 잘 먹지 못함, 체중이 잘 늘지 않음, 아미노산뇨증, 백내장, 간 기능 악화, 간경변증, 복수, 비종대 및 지능저하 등이 있다. 대장균에 의한 패혈증이 잘 동반되며, 갈락토스혈증의 진 단보다 패혈증의 진단이 먼저 내려지는 경우가 많으므로 주의를 요한다. 신생아 집단 검진이 가능하여 조기 에 진단, 치료되고 있어 예후가 많이 좋아지고 있으며, 식사에서 갈락토스를 제거하면 성장 장애, 신 기능, 간 기능 등이 좋아지고, 백내장도 좋아진다. 그러나 장기적으로 추적 관찰해 보면 여성의 경우 난소기능부 전으로 인하여 1차성 또는 2차성 무월경증이 오며, 발달 장애, 학업 성취의 지연이 있고 이는 나이가 들면 서 심해진다. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | UT | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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