검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25199 | ||
| 검사항목명 | 가족검사 Osteogenesis Imperfecta (OI), COL1A1/COL1A2 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 4주(추가검사 필요시 6주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 대상유전자: COL1A1 (collagen, type I, alpha 1; 17q21.3-q22; GeneID 1277),COL1A2 (collagen, type I, alpha 2; 7q22.1; GeneID 1278)
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 전체 exon 의 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Osteogenesis imperfecta 4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 Osteogenesis Imperfecta (OI), COL1A1/COL1A2, sequencing 검사(L25181)에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | OI, collagen, 불완전골생성증, 콜라젠 | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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