검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25201 | ||
| 검사항목명 | Corneal dystrophy, TGFBI(1), (exon 4, 11-14) sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 대상유전자: TGFBI [Transforming growth factor, beta-induced; 5q31; Gene ID 7045]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-17 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Corneal dystrophy 4. 배경, 의의: TGFBI 유전자는 corneal dystrophy(CD)의 대표적 원인유전자로 Lattice CD (type I, IIIA 등),Granular CD, Avelino CD, Reis-Bueckler CD, Thiel-Benke CD 등의 임상 유형이 관련됨. 각 돌연변이에서 genotype-phenotype 의 일부 연관성이 있음. 본 검사는 검사의 효율과 환자의 편의를 위해 돌연변이가 호발하는 부위를 단계적으로 검사할 수 있도록 3가지 code를 개설함 . Corneal dystrophy (1), TGFBI, (exon 4, 11-14): 돌연변이 호발 부위 . Corneal dystrophy (2), TGFBI, (exon 1-3, 5-10, 15-17): 상기 호발부위를 제외한 나머지 부위 . Corneal dystrophy (3), TGFBI, (exon 1-17): 전체 exon |
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| 비고 | |||
| 동의어 | 각막이영양증 | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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