검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
- 검사안내
- 검사항목 검색
| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25203 | ||
| 검사항목명 | Long QT syndrome, KCNH2 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: KCNH2 [potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2, 7q35-q36; GeneID: 3757]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-15 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Long QT syndrome 4. 배경, 의의 Long QT syndrome 은 대표적인 cardiac ion channelopathy 로 해당 유전자에 돌연변이가 있는 경우 갑작스런 실신, 심장마비, 급사를 유발할 수 있고 증상이 없는 보인자에서는 cardiac ion channel (Ikr)을 차단하는 약물을 복용할 경우 torsade de pointes 이 발생할 수 있으며, 조기진단을 통해 적절한 예방 및 치료가 가능함. Romano-Ward syndrome 은 AD 로 유전되며 가장 흔한 형태임. 유전학적 분류는 아래와 같음. LQT1: KCNQ1, 전체 Romano-Ward syndrome 의 30-35%; LQT2: KCNH2, 30-35%; LQT3: SCN5A, 5-10%; LQT5: KCNE1, <1%; LQT6: KCNE2, <1% |
||
| 비고 | |||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
||
