검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25204 | ||
| 검사항목명 | Glycogen storage disease type 3, AGL sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | . 유전자: AGL [amylo-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase; 1p21; GeneID: 178]
. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-35 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. . 관련 질환: 당원축적병 3형 (Glycogen storage disease type III; GSD-III) . 배경, 의의: 당원축적병 3형은 glycogen debranching enzyme (GDE)의 결핍에 의해 발생한다. 임상적으로 이 효소가 결핍된 장기에 따라 여러 증상을 유발하는데, 3a 형은 간과 근육 등이 영향을 받고 전체의 85%를 차지하며, 3b형은 간만 영향을 받고 전체의 15% 정도를 차지한다. 때로 심근병증 등을 나타내기도 한다. 당원축적병 3형은 상염색체열성으로 유전하며 AGL 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 이 돌연변이 검사를 통해 조기 진단 및 유전상담 등이 가능하다. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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