검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
- 검사안내
- 검사항목 검색
| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25205 | ||
| 검사항목명 | Von Willebrand disease, VWF sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 10주(추가검사 필요시12주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | . 유전자: VWF [von Willebrand factor; 12p13.3; GeneID: 7450]
. DNA 검사: 상기 유전자의 exons 1-52 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. . 관련 질환: von Willebrand 병 (von Willebrand disease, vWD) . 배경, 의의: vWD 는 가장 흔한 유전성 출혈질환으로 VWF 유전자의 돌연변이에 의해 VWF 의 결핍이나 이상으로 발생함. VWF 유전자의 돌연변이를 유전자 전체에서 검사하여 vWD 의 확진, 아형의 분류 및 치료에 적용함. |
||
| 비고 | |||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
||
