검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25216 | ||
| 검사항목명 | Pendred syndrome, SLC26A4 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: SLC26A4 [solute carrier family 26, member 4; 7q31 ; Gene ID 5172]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-21 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Pendred syndrome, DFNB4 (상염색체열성 비증후군성 난청) 4. 배경, 의의: Pendred syndrome 은 감각신경성 난청, 전정기관 이상 [bilateral dilation of the vestibular aqueduct (DVA, EVA)], 측두골 이상과 갑상선종을 특징으로 하며 DFNB4는 상기 증상 중 갑상선 이상이 없는 형임. 두 질환 모두 상염색체 열성으로 유전하며 원인 유전자는 SLC26A4 임. 본 검사로 가족력이 있는 Pendred syndrome, DFNB4 환자의 약 50% 에서 돌연변이를 검출하여 확진 및 보인자등이 가능함 |
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| 비고 | |||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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