검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25217 | ||
| 검사항목명 | Noonan syndrome, PTPN11 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: PTPN11 [protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11; 12q24; GeneID 5781]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-15 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Noonan Syndrome 4. 배경, 의의: Noonan 증후군은 심장기형, 저신장 등을 갖는 질환임. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전하며 4개의 원인유전자: PTPN11 (-50%), KRAS (<5%), SOS1 (10-13%), RAF1 (3-17%) 가 알려져 있음, 본 검사를 통해 이 질환 환자의 약 50% 에서 돌연변이를 진단함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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