검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25219 | ||
| 검사항목명 | Neurofibromatosis 1, NF1 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL, tumor tissue 가 가능할 경우 같이 의뢰함 | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 조직검체는 즉시 냉동하여 운송, 유전자검사 동의서 작성 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 10주(추가검사 필요시12주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: NF1 [neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease); 17q11.2; GeneID 4763]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-57 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열과 중복/결실을 검사함. 3. 관련 질환: 신경섬유종중 1형 (Neurofibromatosis type 1, NF1, Von Recklinghausen Disease) 4. 배경, 의의: Neurfibromatosis 1 은 cafe au lait 반점, 신경섬유종 등의 증상을 나타내는 상염색체 우성 유전 질환임. 대부분의 원인 유전자는 NF1 유전자임, 본 검사를 통하여 임상적으로 진단된 환자의 95% 에서 원인 돌연변이가 검출되어 확진함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | 신경섬유종중 1형 | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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