검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25220 | ||
| 검사항목명 | Hereditary spastic paraplegia, SPG3A sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: SPG3A [spastic paraplegia 3A; 14q22.1; Gene ID 51062]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exon 1-14 의 5’UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: 유전성 경직성 하지마비 (Hereditary spastic paraplegia, HSP) 4. 배경, 의의: Hereditary spastic paraplegia (HSP)는 동반된 증상의 유무에 따라 complicated HSP 와 uncomplicated HSP 로 나눔. SPG3A는 uncomplicated, autosomal dominant HSP 중 SPG4 (40-50%) 다음으로 많은 형임(약 10%). 본 검사는 이 SPG3A 의 원인 돌연변이를 검사함. HSP 에서 수십종의 원인 유전자가 보고되고 있으므로 가족 중 2명 이상의 환자가 있거나 특정한 유전형이 의심될 경우 협의바람. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | 유전성 경직성 하지마비 | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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