검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25225 | ||
| 검사항목명 | MODY3(maturity-onset diabetes of the young), TCF1 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: TCF1 [transcription factor 1, hepatic; LF-B1, hepatic nuclear factor (HNF1), albumin proximal factor; 12q22-qter;12q24.2; GeneID 6927]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-10 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Maturity-onset diabetes of the young (MODY3) 4. 배경, 의의: MODY 는 보통 15-25세 때에 발견되는 당내불인성을 시작으로 당뇨병으로 발전하며 상염색체 우성으로 유전함. MODY3 은 MODY 의 약 20-60% 를 차지하며, 원인 유전자는 TCF1 이고, sulphonylurea 에 잘 반응함. 본 검사는 TCF1 유전자의 돌연변이를 진단함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | Maturity-onset diabetes of the young | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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