검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25226 | ||
| 검사항목명 | OPMD, PABPN1, GCN repeat expansion | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, fragment analysis, sequencing, | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: PABPN1 [poly(A) binding protein, nuclear 1;14q11.2-q13; GeneID 8106]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exon 1의 GCN 삼염기반복 증폭을 검사함. 3. 관련 질환: Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) 4. 배경, 의의: Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)는 보통 45세 이상 만기 발병하며 서서히 진행하는 근병증으로, 안검하수, 연하곤란, 기타 두개 및 사지근육 침범을 특징으로 함. 이 질환은 염색체 우성형과 상염색체 열성형의 두 가지 군이 있음. Exon 1 의 GCN 반복이 증폭되어 질환이 발병하며, 정상 allele 의 경우 (GCN)10, 상염색체우성유전 allele 은 (GCN)12-17, 상염색체 열성유전 allele 은 (GCN)11을 가짐. 본 검사로 이 질환의 99% 이상을 확진함. 5. 증상전 유전자검사: 환자의 가족 중 증상이 없는 성인에서 본 검사를 시행하려면 증상전 유전자검사 동의서가 필요함. 미성년자에 대해서는 검사를 시행하지 않음. 자세한 안내는 "증상전 유전자검사 동의서" 내용을 참조바람. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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