검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25231 | ||
| 검사항목명 | NAT2, major genotyping | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 3주 | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: NAT2 [N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase); 8p22; GeneID 10]
2. 분자진단검사: 상기 유전자에서 가장 중요하면서 한국인에 흔한 SNP 를 검사하여 4가지 변이 유전자형을 검사함 1) 검사하는 SNP: c.481C>T, c.590G>A, c.867G>A 2) 검사하는 유전자형: NAT2*4 (wild type), *5, *6, *7 3. 배경, 의의: 1) NAT2: NAT2 (N-acetyltransferase 2)는 isoniazid, hydralazine, procainamide 등의 acetylation 을 촉매하는 효소임. 2) NAT2 효소 활성도와 유전자형: NAT2 는 그 활성도에 따라 rapid, intermediate, slow 형으로 나누며, 한국인에서는 각각 44%, 44%, 11% 정도를 차지함. NAT2 활성도가 감소되어 있는 경우 일반적인 용량의 약을 사용하면 부작용이 나타나게 되므로 약 용량의 조정이 필요함. NAT2 효소 활성도는 NAT2 유전자의 유전자형에 따라 결정되므로, 이 유전자형을 검사하여 NAT2 활성도를 추정할 수 있음. 3) NAT2 유전자형 검사의 임상적 적용: 상기한 약물 치료 전이나 상기한 약물 독성이 의심되는 환자에서 유전자형을 검사하여 용량을 조절함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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