검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25236 | ||
| 검사항목명 | NPM1 mutation | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL, Bone marrow aspirate 3 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 2주 | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, fragment analysis, sequencing, | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: NPM1 [nucleophosmin (nucleolar phosphoprotein B23, numatrin); 5q35; GeneID 4869]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 마지막 exon 의 insertion, duplication 을 검사함 3. 관련 질환: AML 4. 배경, 의의: NPM1 유전자의 마지막 exon 의 돌연변이는 AML 의 약 30% 에서, 정상 염색체 핵형 AML 중 약 50% 에서 발견됨. FLT3 돌연변이와 동반하지 않는 경우 좋은 예후인자임. 가장 흔한 NPM1 돌연변이는 A형으로서 np.956_959 의 TCTG duplication 으로 NPM1 돌연변이의 70% 이상을 차지함. 이러한 돌연변이들은 nucleic acid binding domain 에 발생하며 frameshift 를 일으켜 peptide 가 치환되고 길어짐. 본 검사로 AML 의 예후인자를 평가하고 치료 및 경과관찰에 사용함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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