검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25237 | ||
| 검사항목명 | Retinoschisis, RS1 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: RS1 [retinoschisis (X-linked, juvenile) 1; Xp22.2-p22.1; GeneID: 6247]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-6 의 5'UTR 과 coding region 및 그 flanking region 의 염기서열을 direct sequencing 과 gene dosage 법으로 검사함 3. 관련 질환: X-Linked Juvenile Retinoschisis 4. 배경, 의의: X-Linked Juvenile Retinoschisis(X 염색체관련 연소망막층간분리)는 X 염색체 열성으로 유전되며, 주로 어린이 시기에 발견된다. 증상은 양안의 시력 저하, 망막층간분리, 때로 망막박리가 일어날 수 있는 질환임 RS1 유전자는 현재까지 알려진 이 질환의 유일한 원인 유전자임. 본 검사로 이 질환이 의심되는 환자의 약 90% 이상에서 돌연변이가 발견되어 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전진단도 가능함. 약 5-10% 의 환자에서는 돌연변이가 발견되지 않으며, 다른 유전자가 관련될 것으로 추정되고 있음. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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