검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25238 | ||
| 검사항목명 | Multiple endocrine neoplasia type 2, RET sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: RET [receptor tyrosine kinase, proto-oncogene; 10q11.2; Gene ID 5979]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exon 8, 10, 11, 13, 14, 15, 16 의 coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: 다발성내분비종양증후군2형(Multiple endocrine neoplasia type 2, MEN2) 4. 배경, 의의: MEN2 는 RET 유전자의 돌연변이에 의하여 발생하는 가족성 종양 증후군이며, medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma, parathyroid disease 가 가족성 또는 de novo 로 발생함. 종양 발생 양상에 따라 MEN2A, Familial medullary thyroid carcinoma(FMTC), MEN2B 로 분류하며, 각 형별로 특이적인 돌연변이 위치가 있어서 MEN2A 는 exon 10, 11 에 95%, FMTC 는 exon 8, 10, 11, 13, 14 에 88%, MEN2B 는 M918T(exon 16), A883F(exon 15)가 95% 를 차지함. 본 검사는 RET 유전자의 20개 exon 중 대부분의 돌연변이가 발생하는 exon 8, 10, 11, 13, 14, 15, 16 을 검사함. 검사대상 외의 exon 에 대한 검사는 문의바람. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | 다발성내분비종양증후군2형 | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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