검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25259 | ||
| 검사항목명 | Long QT syndrome, SCN5A sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: SCN5A (sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit; 3p21; GeneID: 6331)
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-28 의 5'UTR 과 coding region 및 그 flanking region 의 염기서열을 직접염기서열분석법으로 검사함 3. 관련 질환: SCN5A-Related Disorders: Brugada Syndrome, LQT3-Related Romano Ward Syndrome, Progressive Cardiac Conduction Disease, SCN5A-Associated Dilated Cardiomyopathy 4. 배경, 의의: Long QT syndrome 은 대표적인 cardiac ion channelopathy 로 해당 유전자에 돌연변이가 있는 경우 갑작스런 실신, 심장마비, 급사를 유발할 수 있음. 또한 증상이 없는 보인자에서는 cardiac ion channel(Ikr)을 차단하는 약물을 복용할 경우 torsade de pointes 이 발생할 수 있음. 본 SCN5A 검사를 통하여 Long QT syndrome 의 5-10%, Brugada syndrome 의 20-25% 에서 원인 돌연변이를 규명할 수 있음. * Romano-Ward syndrome은 AD로 유전되며 유전학적 분류는 아래와 같음. 1) LQT1: KCNQ1, 전체 Romano-Ward syndrome의 30-35% 2) LQT2: KCNH2, 30-35% 3) LQT3: SCN5A, 5-10% 4) LQT5: KCNE1, <1% 5) LQT6: KCNE2, <1% |
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| 비고 | |||
| 동의어 | Long QT syndrome | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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