검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25265 | ||
| 검사항목명 | Familial Hypokalemic periodic paralysis, SCN4A sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: SCN4A [SCN4A sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha subunit (autosomal dominant);17q23-q25.3; GeneID: 6329]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-24의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함 3. 관련 질환: Familial Hypokalemic periodic paralysis 4. 배경, 의의: Familial Hypokalemic periodic paralysis는 이완 마비와 마비가 있을 때의 혈중 낮은 칼륨 농도(<0.9-3mmol/L), 전기근전도 검사 상 근긴장도 부재의 소견을 보이는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 질환을 일으키는 유전자는 CACNA1S와 SCN4A가 알려져 있다. 본 검사로 현재까지 검사가 많이 이루어지지 않았으나 질환이 의심되는 가족성 환자 모두에서 돌연변이가 발견되어 유전자 검사를 통한 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능하다. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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