검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25266 | ||
| 검사항목명 | Type II collagenopathies, collagen type 2 alpha 1, COL2A1 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: COL2A1 [collagen, type 2, alpha 1 (autosomal dominant); 12q13.11-12q13.2; GeneID: 1280]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-54의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열과 28개의 exon의 deletion/duplication을 검사함. 3. 관련 질환: achondrogenesis, chondrodysplasia, spondyloepiphyseal dysplasia congenita, Kniest dysplasia, Stickler syndrome 등의 type II collagenopathies 4. 배경, 의의: type II collagenopathies는 상염색체 우성으로 유전되며 achondrogenesis, chondrodysplasia, spondyloepiphyseal dysplasia congenita, Kniest dysplasia, Stickler syndrome 등의 질환군을 보임. 각 질환에 따라 유리체와 망막의 변성과 근시, 감각성 혹은 전도성 난청, 안면 발달장애, 구개열, 척추 골단 이형성증 소견 등 매우 다양한 소견을 보임. COL2A1 유전자는 현재까지 알려진 이 질환군의 원인 유전자임. 대표적인 질환인 Stickler syndrome은 임상적인 진단 기준이 아직 명확하게 마련되어 있지 않고 있으며, 상기 증후군의 가장 흔한 돌연변이인 COL2A1 돌연변이가 70-80% 정도 원인으로 생각되고 있음. COL2A1 유전자의 전체 exon에 대해 염기서열검사를 실시할 경우 가족성 환자의 70-80%에서 질환의 원인 돌연변이가연변이가 발견되어 확진이 가능하며 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. |
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| 비고 | [2012.1.3] 신규등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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