검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25267 | ||
| 검사항목명 | Ehlers-Danlos syndrome type IV, COL3A1 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: COL3A1 [COL3A1 collagen, type III, alpha 1 (Ehlers-Danlos syndrome type IV, autosomal dominant); 2q31; GeneID: 1281]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-51의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함 3. 관련 질환: Ehlers-Danlos syndrome type IV, autosomal dominant. 4. 배경, 의의: Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (type IV)은 상염색체 우성으로 유전되는 결체 조직 질환임. 환자는 특징적 안면형과 사지의 형태(acrogeria), translucent skin, easy bruising 등을 보이며, 합병증으로 동맥파열, aneurysm, 박리, 소화기계 천공 혹은 파열, 자궁 파열 등이 발생할 수 있음. COL3A1 유전자는 현재까지 알려진 이 질환의 유일한 원인 유전자임. 본 검사로 98-99%의 빈도로 돌연변이가 발견되어 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. |
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| 비고 | [2010.11.24]신규등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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