검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25268 | ||
| 검사항목명 | Metaphyseal Chondrodysplasia, Schmid Type, COL10A1 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: COL10A1 [collagen, type X, alpha 1 (Schmid metaphyseal chondrodysplasia); 6q21-q22; GeneID: 1300]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-3의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함 3. 관련 질환: Metaphyseal Chondrodysplasia, Schmid Type 4. 배경, 의의: Metaphyseal Chondrodysplasia, Schmid Type은 상염색체 우성으로 유전되며, 주로 2세 경에 발견됨. 증상은 작은 키와 오리걸음, 다리의 내측, 외측 휘어짐, ？은 사지 등이 나타남. COL10A1 유전자는 현재까지 알려진 이 질환의 유일한 원인 유전자임. 본 검사로 이 질환이 의심되는 가족성 환자의 대부분에서 돌연변이가 발견되고, 산발성 환자의 50%에서 돌연변이가 발견되어 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. |
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| 비고 | [2009.3.24]수가중단,검사종료 [2012.1.2] 검사 재 시작 | ||
| 동의어 | COL10A1, seq | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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