검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
- 검사안내
- 검사항목 검색
| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25270 | ||
| 검사항목명 | Menkes disease, ATP7A sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: ATP7A [ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide (Menkes syndrome) (X-linked recessive); Xq13.2-q13.3; GeneID: 538]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-23의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함 3. 관련 질환: Menkes disease and occipital horn syndrome (OHS) 4. 배경, 의의: Menkes disease and occipital horn syndrome (OHS)는 낮은 혈중 구리 농도 및 ceruloplasmin 농도를 보이며, 임상적으로 생후 2-3개월 후의 발달장애, 발작, 머리카락의 이상 등의 신경,피부, 혈관 등의 이상을 보이는 질환이다. Menkes disease은 남아에게서 생후 2-3개월에 머리카락 및 눈썹의 특징적인 변화, 오목가슴, 탈장, 3-6개월 후의 신경학적 발달 장애 등이 특징을 보이는 성염색체 열성으로 유전되는 질환으로 질환을 일으키는 유일한 유전자는 ATP7A이며 임상적 표현형의 정도는 다양하다. 본 검사로 현재까지 검사가 많이 이루어지지 않았으나 질환이 의심되는 가족성 환자 모두에서 돌연변이가 발견되어 유전자 검사를 통한 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능하다. |
||
| 비고 | |||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
||
