검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25272 | ||
| 검사항목명 | FGFR1 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: FGFR1 [fibroblast growth factor receptor 1 (fms-related tyrosine kinase 2, Pfeiffer syndrome) (autosomal dominant); 8p11.2-p11.1; GeneID: 2260]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-17의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함 3. 관련 질환: Pfeiffer syndrome type 1 4. 배경, 의의: Pfeiffer syndrome type 1 등의 craniosynostosis는 상염색체 우성으로 유전되는 coronal suture를 침범하는 craniosynostosis와 특징적인 넓은 엄지 손가락, 넒게 안쪽으로 쏠린 엄지 발가락, 발가락 합지증 소견을 보이는 질환이다. 상기 질환에 대하여 FGFR1과 FGFR2 유전자의 돌연변이가 Pfeiffer syndrome type 1에서 발견되는데 약 95%는 FGFR2가 원인 돌연변이로 생각되며 FGFR1의 돌연변이는 5% 정도에서 발견된다. 발생률은 문헌에 따라 다르나 FGFR1에 의한 Pfeiffer syndrome type 1은 약 1:50,000,000으로 보고되고 있음. FGFR2와 함께 FGFR1의 전체 exon에 대해 염기서열검사를 실시할 경우 약 70%에 이르는 원인 돌연변이가 검출되며 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. |
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| 비고 | [2009.10.9]검사 신설 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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