검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25273 | ||
| 검사항목명 | FGFR2 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: FGFR2 [fibroblast growth factor receptor 2 (autosomal dominant); 10q26; GeneID: 2263]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-18의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함 3. 관련 질환: Apert syndrome, Beare-Stevenson syndrome, Crouzon syndrome, Jackson-Weiss syndrome, Pfeiffer syndrome type 1,2,3 4. 배경, 의의: Apert syndrome, Beare-Stevenson syndrome, Crouzon syndrome, Jackson-Weiss syndrome,Pfeiffer syndrome type 1,2,3 등의 craniosynostosis는 상염색체 우성으로 유전되는 비정상 두개골 모양 소견과 손과 발의 기형을 보이는 질환으로, 주로 태어나면서 발견된다. 1990년대 중반에 Apert syndrome, Beare-Stevenson syndrome, Crouzon syndrome, Jackson- Weiss syndrome, Pfeiffer syndrome type 1,2,3의 유일한 원인 유전자는(Pfeiffer syndrome type 1 제외) FGFR2 gene이며 전체 exon에 대해 염기서열검사를 실시할 경우 문헌에 따라 차이는 있지만 질환에 따라 거의 60%-100%에 이르는 원인 돌연변이가 검출되며 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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