검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25275 | ||
| 검사항목명 | Fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP),ACVR1 ,R206H sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing
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| 검사의의 | 1. 유전자: ACVR1 [activin A receptor, type I (autosomal dominant); 2q23-q24; GeneID: 90]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exon 7의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함. 3. 관련 질환: Fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP) 4. 배경, 의의:Fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP)는 선천성 큰 엄지발가락, 이소성 골형성, 심한 통증을 동반한 연조직 염증 소견, 움직임 장애, 청각 장애의 소견을 보이는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 질환을 일으키는 유일한 유전자는 ACVR1이며 임상적 표현형의 정도는 다양하다. 본 검사는 ACVR1 유전자의 주요한 원인 돌연변이 c.617A>G (p.R206H)를 검사하여 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능하다. |
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| 비고 | [2011.10.7] 신규등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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